Maladies rares...

Depuis que j'ai commencé ce blog, mes symptômes ont évolué, ce qui apparaissait alors comme une narcolepsie évidente, ne l'est plus aujourd'hui. Les médecins sont aussi septiques que moi.
Soit j'ai une narcolepsie ou plutôt une hypersomnie, vraiment atypique, soit je cumule avec une autre maladie, soit c'est une autre maladie.
J'ai donc décidé de lister ici tous mes symptômes, afin que si vous reconnaissez vos propres symptômes vous puissiez m'indiquer le nom de votre maladie.

je mets en gras les symptômes qui me paraissent ne pas rentrer dans le cadre le la narcolepsie ou de l'hypersomnie

- En 2000 début périodes de grosse fatigue accompagnée de reflux gastrique, durant environ un mois et se renouvelant tous les 3 mois environ.

- 2002 somnolence diurne importante, périodes de fatigue plus importantes accompagnée ou non de reflux gastrique. (j'ai fais tous les tests pour la gastro mais on a rien trouvé)

- depuis 2004 etat second permanent (impression de vivre dans un rêve).

- somnolence diurne très importante avec besoin de faire des siestes ou s'assoupir plusieurs fois par jours de 2004 à 2005, depuis la fin 2005 la fatigue est permanente mais le besoin de faire des siestes est passé à une par jour vers 16 ou 17 h.

- perte de contacts sociaux, due à la somnolence diurne et à la difficulté de suivre une conversation

- Sommeil nocturne paraissant normal, avec quelques insomnies 2 ou 3 fois par mois.

- Sommeil non réparateur, grande fatigue dès le matin, avec un etat de confusion, courbatures et d'actes automatiques pendant environ une heure après le réveil.

- Rêves réalistes et épuisants avec difficulté par moment à séparer le réel du rêve, avec parfois des réveil brusque suite à un son ou une parole très forte produit dans le rêve mais semblant réel.

- Grande difficulté à maintenir l'attention, actes automatiques, incapacité a continuer mon activité professionnelle par manque d'attention, arrêt d'activité début 2004. Lecture difficile par manque de concentration. Conversation rendue difficile, recherche des mots, perte du fil de la conversation.

- perte de la notion du temps, difficulté d'évaluer le temps passer sur une tâche ou de situer un événement dans le temps.

- écriture à la main difficile, pattes de mouches et difficulté à retrouver l'orthographe des mots. A l'écriture sur ordinateur, inversion des lettres de certains mots, 1 mot sur 4 ou 5, avec la même inversion pour le même mot.

- reflux gastrique plus ou moins important par périodes

- Depuis septembre 2005, vibrations interne dans la jambe droite au repos, par périodes au début puis pratiquement constantes depuis décembre 2005, s'étendant par moment à tout le corps mais plus du côté droit depuis mars 2006.

- Marche sur la tranche externe du pied droit et même posture quand je suis assise si je n'y fait pas attention. Je m'en suis aperçu depuis fin 2005 mais à commencé probablement avant.

- impression de membres de plomb, marche en traînant les pieds,difficulté à bouger et à monter les escaliers, avec des périodes où c'est plus intense (fevrier 2005, mars 2006).

- manque de force, difficulté à tenir les objets, surtout le matin ou en période de fatigue plus importante.

- yeux qui pleurent souvent depuis fin 2005

- bouche sèche

- Sensation de froid exagérée, avec impression d'extrémités gelées

- Réaction non adaptée aux évènements, disproportion par rapport à l'importance à la limite de la paranoïa (par crises) ou diminution (impression d'avoir les sentiments anesthésiés)

-Depuis mars 2006 Hypersensibilité au bruit , sensation de caisse de résonance lorsque j'entend des sons aigus (sonnerie du telephone) ou paroles de certaines personnes.

- crampes musculaires mobiles, allant de quelques secondes à quelques heures.

- paroles plus lentes et moins fortes

Si des personnes ont un symptôme de vibrations internes dans les jambes pouvant s'étendre à tout le corps, et qu'on leur a diagnostiqué une maladie ou donné un traitement, même si vous n'avez aucun des autres symptômes, contactez moi SVP. Sauf si on vous a diagnostiqué un syndrôme des jambes sans repos puisque les 3 tests que j'ai fait ce sont révélés négatifs à ce niveau là à chaque fois.

Dans un billet précédent je me posais la question de savoir si le fait de n'avoir plus de force et les jambes molles par moment était de la cataplexie ou non. J'en ai parlé au médecin lors de mon rendez vous et il m'a dit que c'etait effectivement de la cataplexie. Celle-ci peut avoir plusieurs "degré", la mienne est assez légère, mais il parait que ça peut évoluer... Cela survient dans mon cas, lorsque je suis fatiguée, juste avant une crise d'endormissement. j'en ai aussi si je monte sur une échelle ou même une chaise, je pense que c'est une situation qui doit me stresser. Ca peut paraitre bête comme ça car on se dit que je n'ai pas forcément besoin de monter sur une chaise ou une échelle. Mais ce qui est encore plus bête c'est que je ne suis incapable de monter sur une chaise pour changer une ampoule et là on a vraiment l'air bête d'aller demander au voisin de le faire !

comme je l'ai dit précédemment, j'avais rendez vous ce mois-ci chez un spécialiste du sommeil. A la vue des différents documents que je lui ai remis (test du sommeil effectué précédemment) et des différentes questions posées, il en a conclu à une narcolepsie évidente, avec juste un petit doute en ce qui concernerait l'éventualité d'une hypersomnie associée.

Il m'a donc programmé un autre test avec latence d'endormissement pour le mois prochain (et non pas dans 6 ou 7 mois!).

Quand je suis sortie de chez lui, j'en ai pleuré, car ça fait déjà plusieurs années que je sais ce que j'ai, mais cela n'a jamais été dit par aucun médecin (voir précédentes notes) et voilà qu'en 2 mn il y en a un qui me dit que c'est une évidence !

J'espère que cela va donner espoir aux personnes qui sont dans mon cas et qui ont du mal a se faire diagnostiquer. Armez vous de patience !!

Pour moi, ce n'est pas l'expérience la plus traumatisante, mais d'après les témoignage que j'ai lu, cela entraîne une peur panique chez certains.
Ca m'arrive assez fréquemment, surtout quand je fais la sieste, il m'arrive de me réveiller mais de ne pas pouvoir, ni ouvrir les yeux, ni bouger, je suis comme paralysée mais consciente. La première fois j'ai quand même flippé ! mais comme on dit, a l'impossible nul n'est tenu, j'en ai vite pris mon parti et je me suis dit : "t'as cas te rendormir, ça va sûrement passer" et effectivement c'est ce qu'il faut faire dans ce cas là,  ça ne sert à rien de paniquer car de toutes façons y a rien à faire, évidement, faut pas qu'il y ait le feu à la maison...

La cataplexie est définie généralement par la perte soudaine du tonus musculaire de certains ou de tous les membres pouvant entraîner la chute de la personne. Cela est provoqué le plus souvent par une émotion (rire, surprise..)
Mais j'ai vu sur certain sites des définitions  moins catégorique où l'on parlait de faiblesse musculaire et de genoux "mous" provoqués par une émotion mais aussi par l'éminence d'une crise de somnolence. C'est justement ce qu'il m'arrive depuis quelques temps (environ un an), mais c'est seulement après avoir lu cette définition que j'ai fait le rapprochement. Il m'arrive en effet d'avoir les genoux mous et plus aucune force dans les bras, j'ai  pensé dans un premier temps que je n'avais plus de force car depuis le début de la maladie, je n'ai presque plus d'activité physique, mais en réalité, je me rend compte à présent qu'effectivement cela m'arrive par crise et juste avant une crise de somnolence. Cela m'est arrivé aussi lors d'une grosse peur, j'ai en effet une peur bleue de monter sur une échelle, hors il m'est arrivé d'être obligé de le faire, mais j'ai du redescendre très vite car mes jambes flageolaient et n'arrivaient plus à me porter.
Alors cataplexie ou pas? en tout cas, je ne suis pas seule a avoir cette impression de ne plus avoir de force par moment d'après ce que j'ai vu sur les forums.

"Il vaut mieux rêver sa vie que la vivre, encore que la vivre ce soit encore la rêver" Jean Anouilh

La particularité de la narcolepsie ce sont des endormissements en sommeil paradoxal (rêve). Moi il m'arrive aussi de rêver tout en étant consciente, comme il m'arrive de dormir en étant consciente. En fait on est de gros rêveurs, ce qui peut au prime abord, sembler plutôt sympathique, mais j'ai lu certains témoignages où certaines personnes  font des rêves qui seraient plutôt des cauchemars.
Je fais plutôt de beau rêves, avec la particularité de m'en souvenir. Mais parfois ces rêves sont tellement forts que cela mène à des hallucinations, où la réalité et les rêves se confondent.

Il m'arrive de rêver que je me lève pour faire mes occupations habituelles puis que je me recouche car je suis trop fatiguée, mais quand je me relève pour la seconde fois (enfin la première en réalité) je m'aperçois que je n'ai rien fait du tout, je suis donc obligée de tout recommencer en vrai, mais pour moi c'est comme si j'avais fait 2 fois les mêmes choses !

Il m'arrive aussi d'avoir des rêves tellement réalistes que je ne sais pas si c'est de la réalité ou du rêve.
J'ai construit une mare dans mon jardin, je n'en ai parlé à aucun voisin mais dans un petit village... le lendemain vers 7h du matin j'entend des gens qui parlent dans mon jardin, je regarde l'heure, je me lève, et je regarde par la fenêtre et je vois presque tous les voisins autour de ma mare et j'entend l'un deux dire : "toutes façons elle ne saura pas qu'on est venu, elle ne se lève qu'à 9h" Je me dis, que quand même ils ne se font pas chier t qu'ils sont bien curieux et je retourne me coucher.
Quand je me suis réveillée, j'en ai parlé à une de mes voisines, une qui n'était pas dans mon jardin, et elle me dit que j'avais rêvé. C'est vrai que de façon réaliste je ne vois pas mes voisins faire ça ! mais il a vraiment fallut que ma voisine insiste pour m'en convaincre !
Ce n'est pas le seul rêve de ce genre que je fais, et j'arrive généralement par déductions logiques, à me convaincre que j'ai rêvé.
Parfois ce sont des paroles très fortes, comme quelqu'un qui serait dans ma chambre et se mettrait à crier, qui me réveille en sursaut, il n'y a bien entendu personne. Je vous rassure, je ne suis pas folle du tout, ce sont des symptômes "normaux" chez un narcoleptique, j'ai lu d'ailleurs des témoignages bien plus inquiétant sur les hallucinations.

Autant je rêve de faire quelque chose que je ne fais pas, à l'inverse, il m'arrive aussi de penser que j'ai rêvé de faire quelque chose que j'ai vraiment fait, je suis alors obligé de vérifier pour savoir si je l'ai fait réellement ou pas. Mais cela va plus loins car comme je n'ai pas d'attention, un moment après je me repose la question, mais je ne me souviens plus si je suis allée vérifier ou pas,  du coup j'y retourne, cela peut m'arriver 3 ou 4 fois de suite.
Vous commencez à comprendre pourquoi je ne suis pas vraiment "opérationnelle"

Quand je parle d'état second, ce n'est pas facile à décrire, c'est un peu comme si le monde qui m'entoure n'était pas vraiment réel,  je sais bien par exemple, qu'on me parle et que je réponds, mais en même temps c'est un peu comme si ce n'était pas réel, comme si je regardait un film dont je suis le spectateur et non pas l'acteur.
J'ai de la chance  d'habiter dans la campagne, je ne vois presque personne à part les quelques gens du village, qui ne sont pas des gens stressés et qui ont du s'habituer à mon état létargique.
Quand je vais en ville, j'ai l'impression d'être au pieds d'un manège qui tourne trop vite, les gens me disent de monter, mais ça tourne trop vite pour moi et je n'y arrive pas, et quand on me parle j'ai l'impression qu'ils n'ont pas le temps d'attendre la réponse, et le simple fait de me dire qu'il faut que je me dépêche pour répondre, me stresse au point de répondre n'importe quoi ou bégayer à moitié, du coup j'ai l'impression que l'on me prend vraiment pour une imbécile et moi qui était une enfant  surdouée, mon égo en prend un coup !

 

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 Pertes de mémoire :

je cherche mes mots quand je parle, quand j'écris ou même quand je pense ! incapable de dire ce que j'ai fait hier, voir même dans la matinée, remarque ça tombe bien car personne ne me le demande j'ai quand même plus de facilité à écrire car quand je trouve pas un mot j'en met un autre, par contre je deviens dyslexique en quelque sorte, j'inverse très souvent les lettres, et je ne sais pas pourquoi mais je n'arrive plus à écrire à la main, d'ailleurs c'est plus facile de mettre les lettres dans le bon sens sur un clavier !

Inattention :

Ce qui m'handicape le plus, c'est l'inattention, je part d'une pièce pour aller chercher un truc dans une autre pièce et je me retrouve dans le jardin à me demander ce que je fais là et vu que je suis incapable de me le rappeler, je me mets à faire autre chose mais il suffit que je parte chercher un truc ou que je pense a une autre chose, pour oublier ce que j'étais entrain de faire. j'en arrive a avoir des objets les plus insolites dans chaque pièces de la maison, oubliés là...
Ils repartiront sans doute un jour mais ce n'est pas sûr qu'ils arriveront à la place où ils devraient être !
Je perd évidement un temps énorme, et quand j'essai de me concentrer en me répétant par exemple tout le long du chemin : "je vais chercher tel truc, ou je vais aller faire ça" cela m'épuise et augmente mon envie de dormir